/13271093/i_800.jpg)
В отличие от стандартного генетического отчета, внедренная в Lab4U система работает одновременно с двумя типами данных. Первый – генетические данные, которые не меняются в течение жизни человека. Второй – лабораторные показатели, отражающие состояние организма в конкретный момент времени. Это позволяет отделить наличие генетической предрасположенности от ее возможного проявления в биохимических показателях. Например, при выявлении генетических особенностей, связанных с обменом витаминов, система одновременно анализирует фактические значения витамина D, B12, фолиевой кислоты или гомоцистеина. Для других сценариев генетические данные могут сопоставляться с ферритином, магнием, глюкозой, липидным профилем и показателями свертываемости крови.
Для анализа используется локальная LLM с RAG и собственной курируемой базой генетических знаний Lab4U. Модель дообучалась на открытых профессиональных медицинских источниках. При формировании ответа RAG обращается к базе, включающей клинические рекомендации и базы генетических вариантов.
До запуска сервиса профильные специалисты провалидировали сформированные моделью отчеты и не обнаружили критических расхождений. В случаях, когда модель неточно описывала результаты, ее корректировали, после чего проводили повторное тестирование. Сейчас отчеты формируются автоматически. Если обнаруживается редакционная или интерпретационная неточность, ее разбирают с профильным специалистом и вносят изменения в систему.
Как отмечает Алексей Образцов, генеральный директор Lab4U, задача модели – корректно сопоставить два больших набора данных и объяснить человеку, как генетическая предрасположенность соотносится с его текущими показателями. Например, генетика может указывать на определенный риск, а биохимические показатели при этом оставаться нормальными. Эти ситуации принципиально важно не смешивать.
У пациентов наиболее востребованы сценарии, связанные с питанием и индивидуальной реакцией на продукты, а также с усталостью и возможными дефицитами. Третье по популярности направление связано с рисками тромбофилии.
По первым наблюдениям Lab4U, у более молодых пользователей генетические результаты чаще работают как ориентир для дальнейшего контроля определенных показателей. Ближе к 40 годам наследственные особенности чаще находят отражение в биомаркерах. При этом прямой зависимости нет: среди первых пользователей есть случаи, когда генетические факторы риска выявлены, но соответствующие лабораторные показатели остаются в пределах референсных значений.
Сейчас система работает с шестью комплексными программами. В зависимости от сценария в одном исследовании анализируются до 40 генетических маркеров и до 20 биомаркеров. Повторно сдавать генетический тест для оценки динамики не требуется: через 6–12 недель пользователь может повторить только лабораторные исследования.
Медицинских назначений система не делает. Итоговый отчет содержит интерпретацию результатов и информацию, которую пользователь при необходимости может обсудить с врачом.
